Studie: Neue genetische Mutation könnte Tausende Menschen behindern

Wissenschaftler haben eine neue genetische Mutation entdeckt, einen genetischen Defekt, der beim Menschen zu schweren Entwicklungsverzögerungen und in einigen Fällen zu Behinderungen führt.

Eine Mutation, die nicht an der Bildung eines Proteins beteiligt ist, kann Tausende von Menschen betreffen und zu einer Behinderung führen, erzählt Der Wächter. Ein Wissenschaftlerteam des 100.000-Genom-Projekts analysierte die DNA von fast 9.000 Teilnehmern mit nicht diagnostizierten neurologischen Entwicklungsstörungen, einer Gruppe von Mängeln im Zusammenhang mit der Funktion des neurologischen Systems und des Gehirns. Das ist zum Beispiel Aufmerksamkeitsdefizitstörung, Autismus und Zerebralparese. Forschungsergebnisse veröffentlicht in der Zeitschrift Nature.

Nach der Untersuchung der DNA von Hunderten Menschen aus den USA, Großbritannien und Europa entdeckten Wissenschaftler eine Mutation im RNU4-2-Gen, die eine neue Störung des Nervensystems verursacht. Die entdeckte Krankheit verursacht schwere Entwicklungsverzögerungen – viele Betroffene können nicht sprechen, leiden unter Krampfanfällen und sind gezwungen, sich über eine Ernährungssonde zu ernähren.

Diese Genmutation ist auch Der Grund für die charakteristischen Merkmale des Gesichtsausdrucks: der becherförmige Oberrand des Ohrs, volle Wangen, nach unten gerichtete Mundwinkel.

Wissenschaftler entdeckten versehentlich Veränderungen in einem Gen, das nicht an der Proteinproduktion beteiligt ist, weil In den meisten Fällen werden neurologische Entwicklungsstörungen durch Gene verursacht, die der Körper zur Bildung von Proteinen verwendet. Nicola Wiffin, außerordentliche Professorin am Big Data Institute und Centre for Human Genetics der Universität Oxford, sagt:

„Es ist ungewöhnlich, eine Störung des Nervensystems zu finden, aber was noch überraschender ist, ist, wie häufig sie vorkommt. Sie kommt überraschend häufig vor. Es gibt also viele Fragen, warum wir sie nicht früher bemerkt haben.“

Wissenschaftler schätzen, dass diese Mutation für 0,5 % aller neurologischen Entwicklungsstörungen bei Menschen auf der ganzen Welt verantwortlich sein könnte und daher Hunderttausende Menschen betrifft:

„Wir kennen Hunderte von Patienten, aber eines der Hauptprobleme besteht darin, dass wir nur dann eine Diagnose stellen können, wenn wir ihr vollständiges Genom haben.“

Die 10-jährige Mia Joy war eine der Studienteilnehmerinnen. Wissenschaftler konnten eine neue Diagnose für sie stellen, obwohl die Ärzte vor drei Jahren machtlos waren und die Suche nach der Ursache ihrer Krankheit aufgegeben hatten. Mias Mutter Nicole Sedor sagt gerührt:

„Wir haben uns mit der Tatsache abgefunden, dass wir es vielleicht nie erfahren werden. Sie können sich also unseren Schock über diese Nachricht nur vorstellen. Wir sind allen Mitgliedern der Forschungsteams sehr dankbar, die unermüdlich daran gearbeitet haben, diese Diagnose zu finden.“

Laut Dr. Nicola Wiffin hat eine Diagnose viele Vorteile – sie kann Müttern die Schuld nehmen, die sich manchmal selbst für den Zustand ihrer Kinder verantwortlich machen, und es öffnet auch die Tür für weitere Forschung, einschließlich der Suche nach Behandlungen:

„Das Fehlen einer Diagnose oder Erklärung dafür, warum medizinische Probleme auftreten, führt dazu, dass Patienten und ihre Familien sich anderer Komplikationen nicht bewusst sind und Angst vor ihnen haben und sich fragen, was als nächstes zu tun ist.“

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